超声查出这六类“畸形儿” 即使再痛心也要放弃 - 香河县人民医院官网

对于每个孕妇来说，最大的心愿就是宝宝健康，有一丁点异常，必然是非常担心。有些是轻度的畸形，是完全可以出生的，比如多指（趾）、轻度的唇腭裂、轻度的脑积水、轻度的先心病等，出生以后通过手术可以达到健康的状态而曾经就发生了一件这样的事。但也有些复杂严重的畸形儿，经复查确诊的宝宝，医生会建议终止妊娠。

产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：

1. 无脑儿：无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种，孕早期可能有病毒感染史，一般妊娠早期尚无特殊表现，超声可在孕14-15周可检出。

2. 严重脑膨出：脑膨出是由于颅骨缺损，脑脊膜腔内压力较高，颅内结构通过缺损处疝出颅外，严重患者会有脑组织膨出。

3. 严重开放性脊柱裂：开放性脊柱裂是胚胎发育过程神经管的后神经孔未能闭合所致，脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊柱向外露出。

4. 严重胸腹壁缺损伴内脏外翻：严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻十分罕见，胎儿胸壁缺损伴全层腹壁缺损而致内脏如心脏、肝、脾、肠管脱出的畸形。一般超声可最早在孕12周可以发现。

5. 单腔心：心脏形成过程中，房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。一般超声在22-24周可以诊断出单腔心。

6. 致死性软骨发育不良：表现为四肢极度短小，肢体弯曲、脊柱前凸、胸腔狭小、苜蓿叶状头颅、大头等。致死性软骨发育不良行胎儿染色体或相关基因检查，排除染色体畸变和基因异常，如21三体、18三体儿往往出现长骨短小。

当检查出胎儿异常，一定要复查，确诊以后，请产科医生评估风险，如果确定高风险，准妈妈再不舍也要选择放弃。值得注意的是，有些畸形有一个发展的过程，一定要听从产科医生的建议，定期产检。

随着人们对产检的认知越来越高，超声排畸，产科体检项目的日益发展，以上所提到的各种胎儿高风险的情况，发生率还是很低的，所以准妈妈们也不要太担心了，保持心情放松。